一位母亲和她已成年的女儿手挽着手望着窗外
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遗传性乳腺癌

专家:

毫无疑问,某些形式的乳腺癌可以在家族中遗传. 但是仅仅因为你的一个亲戚得了乳腺癌并不意味着你也得, too, 注定要发展它吗. 同时, 如果你有危险, 持续的监测和筛查是很重要的,这样你的医生就可以尽早发现和治疗任何可能出现的乳腺癌.

Anisha尼南, 约翰霍普金斯金梅尔癌症中心乳腺癌项目主任, 帮助您了解遗传性乳腺癌的风险以及如何与您的医生合作以保持健康.

你需要知道的

  • 大约10%的乳腺癌与受损基因的遗传有关, 包括乳腺癌(BRCA)基因.
  • 除了BRCA1和BRCA2,其他基因也与癌症风险增加有关,例如: PALB2、ATM、CHEK2、CDH1、STK11、PTEN、TP53和NF1.
  • 如果你遗传了一个受损的基因, 患乳腺癌或其他癌症的风险可能高达80%,这取决于特定的基因和你的家族史.
  • 你是否接受癌症风险基因检测是个人决定, 并应在医生和家人的帮助下仔细考虑.
  • 如果你有遗传性乳腺癌的风险,定期监测和预防性手术是与你的医生讨论的选择.

谁有患遗传性乳腺癌的风险?

“如果你的亲属在年轻时患上乳腺癌,或者你的亲属关系非常密切,那么你患乳腺癌的风险可能会增加, 像母亲一样, 姐妹还是女儿,尼南说。. “近亲中有早发性乳腺癌的家族史可能是研究基因检测的一个原因.”

“综合性乳房中心有经验丰富的乳房专家,他们可以帮助你确定哪种方法最适合你,” she says.

乳腺癌有基因检测吗?

如果你怀疑自己有患乳腺癌的遗传风险,比如 BRCA突变,你可能会决定去做检查.

基因检测很简单——一种大多数保险公司承保的血液检测. 可能需要几个星期才能看到结果. Ninan says, “对于那些有家庭成员检测出异常乳腺癌基因呈阳性的人, 实验室可以找到那个特定的突变. 在这种情况下,结果可能需要一周的时间.”

哪些人应该接受乳腺癌遗传风险检测?

对于任何怀疑自己可能携带增加癌症风险基因的人,Ninan的建议是:从遗传咨询开始.

“决定接受测试是一个重大的决定,并不是一个容易做出的决定. 考虑测试结果对你健康的潜在影响是很重要的, your career, 你的家庭和你生活的其他方面,她解释道.

“知道结果可能会影响你的健康,也会影响到其他家庭成员, 包括你的兄弟姐妹和孩子. For instance, 有基因突变的人有大约50%的机会将这种特征遗传给他或她的孩子.”

尼南说,关于谁应该接受检测的指导方针随着时间的推移而改变, 但总的来说, 在下列情况下,你的医生可能想和你讨论基因检测:

  • 你家里有人携带突变基因检测呈阳性.
  • 你是德系犹太血统.
  • 你在50岁之前被诊断出患有乳腺癌.
  • 你家里有人被诊断出患有乳腺癌.
  • 你被诊断出患有卵巢癌.
  • 你的家族中有一方患有多例乳腺癌.
  • 你或你的亲属两侧乳房都被诊断出患有癌症.

基因检测可以从已经患乳腺癌或卵巢癌的家庭成员开始, Ninan says. "如果这个人的基因突变呈阳性, 其他家庭成员也可以进行同样的突变检测,以确定谁遗传了这种风险因素.她指出,如果家族中没有人携带突变基因, 该测试被认为是“无信息的”,这意味着它无法识别有风险的家庭成员.

如果我的遗传乳腺癌风险测试呈阳性,会发生什么?

如果检测证实你有风险, 您的护理人员可以与您一起制定计划来保障您的健康, 这可能包括:

  • 高风险评估与监测
  • 筛查计划,包括数字乳房x光检查和临床乳房检查
  • 用于预防乳腺癌发展的激素治疗药物

预防性手术, 比如乳房切除术和乳房重建, 是否仅对侵袭性乳腺癌风险极高的患者才有必要.

“一个综合性的乳房中心提供一个安全和支持的环境,在那里你可以提出问题,并得到最好的答案,尼南说。. “每个患者在决定如何处理患乳腺癌的风险时,都要对这些决定的复杂性进行敏感和理解.”

乳腺癌筛查指南

如果你有乳腺癌的遗传风险因素, 定期检查是护理的重要组成部分. 专家可以获得额外的资源来计算患者患乳腺癌的风险, 并且可以利用这些数据来推荐筛查计划. 你的医生会建议一个最适合你的筛查计划.

在约翰霍普金斯大学, 加强对高危推荐十大正规网赌平台的监测包括每六个月进行一次乳房检查, 乳房x光检查和核磁共振扫描交替进行,以尽量减少辐射暴露,尼南说。. “针对有乳腺癌家族史但没有已知基因突变的女性, 筛查可以在家庭中最早诊断年龄的5年前开始. For example, 如果你母亲在35岁时被确诊, 你应该在30岁时开始筛查.

“对于有 BRCA1或BRCA2突变在美国,早在25岁就可以开始筛查,”尼南说. “有人担心,30岁之前进行的乳房x光检查的辐射暴露可能会增加患乳腺癌的风险, 尤其是BRCA1和BRCA2突变携带者. 考虑到这一点, 早期筛查通常包括乳房检查和核磁共振扫描, 如果需要的话.

“目前的指导方针建议,如果你一生中患乳腺癌的风险超过20%, 除了乳房x光检查,你还应该做乳房核磁共振检查,尼南说。, 注意到携带BRCA1基因突变的人, BRCA2, PALB2或CHEK2将满足此风险阈值, 其他有乳腺癌家族史或乳腺活检史的女性也可能有高危变化(如 非典型增生).

选择手术预防乳腺癌

尼南说,携带BRCA1或BRCA2突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险很大. “建议在40岁左右预防性切除输卵管和卵巢. 许多携带BRCA1或BRCA2突变的女性也会选择切除乳房. 保留乳头乳房切除术是这些患者的有效选择,”她说.

“选择预防性双乳切除术和切除卵巢是个人的决定, 并应基于许多生活因素. 你必须平衡你的生育年龄, 你未来的选择是什么, 以及你是否更愿意遵循严格的筛查计划,而不是做出这样一个改变人生的选择.”

如果你正面临这个决定,你并不孤单. 有爱心的专家可以确保你了解所有的事实, and, 如果手术是你最终的选择, 指导您进行适当的乳房手术重建,帮助您在治疗后恢复身体形象. 如果您有兴趣讨论卵巢切除手术(oophorectomy), 你的医生可以把你介绍给妇科肿瘤学专家.

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